据报导,一名42岁女性林女士(化名)确诊患有“吸血鬼病”。令人惊讶的是,全家四口人(林女士、爱人,一对双胞胎)均携带此基因。
医生强调,乏力是生活中常见未分化病症,若持续乏力不能得到缓解,有可能表示身体健康存在问题,需及时就医以筛查。此外,一位女子在家中突然感到无力,疲惫不堪,家人随后察觉并将其送往医院检查。
此后,女子反复出现乏力症状,经血液检测确认为红细胞生成性卟啉病。由于血红素合成受阻,导致神经系统受损。无奈之下,女子必须暂时请假,并向同事寻求帮助寻找专业医生进行治疗。治疗过程中,她逐渐恢复体力,但仍需长期服用药物,定期进行随访。
家庭成员中,其中两人不幸被诊断出携带有同一种病症。这使得事情更加复杂,尽管目前尚未出现症状,但遗传风险已引发担忧。根据基因检测结果,林女士的一位儿女可能患上此病症,而另一人则为杂合突变基因携带者,无法发病。
对此,浙大一院感染病科杨益大教授表示:“卟啉病的原因多种多样,包括感染、疲劳、应激、月经、妊娠、药物(如酒精、巴比妥类、磺胺类、雌激素等)等。”患者发病往往是突然发生的,并难以有效预防。建议有高危家族史的人士,尤其是有长期家族疾病史的家庭成员,可以通过遗传学检测了解自身健康状况,并获得专业意见与指导。